国际罕见病日|爱之所及,预防为先
2021.02.28

 什么是罕见病

人群患病率低于1/50000的疾病,统称为罕见病。

 

罕见病为什么可怕

1. 致病原因复杂80%的罕见病都是由遗传因素造成的,难以治疗。

2. 生命期短50%的罕见病患者都是儿童,30%的儿童罕见病患者寿命不超过5岁。

3. 基本无药可医:只有10%的罕见病有治疗药物,而且普遍价格昂贵。

4. 易被歧视:因为疾病罕见,易被歧视。罕见病患者求医自救的过程,也是帮助人类了解基因和进化的过程,罕见病患者不应被歧视。

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罕见病是否可以提前预防

在罕见病患者家庭中,往往存在以下的疑惑:

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因此,孕前检查,定期产检以及自身致病基因携带情况的筛查,都是预防罕见病的有效手段。

 

 

几种常见的罕见病

 

α-地中海贫血/β-地中海贫血

世界上最常见的单基因遗传病

 

重型地中海贫血患者,除了要输血维持生命,还要长期服用排铁药物,避免铁离子中毒危及生命。

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α-地中海贫血
致病基因:人α珠蛋白基因HBA1 HBA2 基因,主要突变类型为基因缺失,少数为点突变。

发病率:地贫的携带率约为1/50,我国南方的携带率高达1/10

主要临床表现:依据表型特征,α地贫大致可分为四类临床表现型, α+地贫,α0地贫,HbH病和Bart's水肿胎。其中α+地贫和α0地贫个体为非症状基因携带者, HbH病和Bart’s水肿胎为中、重型α地贫状态,多数为中度溶血性贫血表现,常有黄疸,肝脾肿大骨髓扩增。Bart's水肿胎为致死性贫血病,受累胎儿通常于出生前宫内死亡(一般为妊娠30-40周)或出生时12小时内死亡。

 

β-地中海贫血
致病基因:人β珠蛋白基因HBB基因。主要突变类型为点突变。

发病率:该病在我国南方高发,其中尤以广西、广东和海南为甚,这些地区人群中的重型β地贫(包括中间型地贫)的发生率估计为0.4‰

主要临床表现:患儿出生时无症状,多于婴儿期发病。发病年龄愈早,病情愈重。伴骨骼改变,形成特殊面容 Down's面容)。生长发育停滞,肝脾日渐肿大。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如 肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

X连锁鱼鳞病

—最常见的性连锁遗传鱼鳞病

 

鱼鳞病(ichthyosis)是一组常见的角化异常皮肤病,X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)为其中一种亚型。

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X连锁鱼鳞病

致病基因85%的患者具有胎盘类固醇硫酸酯酶STS基因序列和侧翼序列的大片段缺失突变。

发病率1/6000-1/2000,男性发病。

主要临床表现:除四肢伸侧外,还可累及头皮、耳后、颈部及褶皱部。皮损表现为皮肤干燥,伴棕褐色鳞屑,可持续终生,不随年龄增长而症状减轻,但气候温暖时症状可减轻。本病常伴发其他先天性缺陷,如角膜深部点状浑浊、智力障碍、性腺发育不全、隐睾症和骨骼异常。

治疗及预后:至今尚无特效治疗,以皮肤保湿护理等对症治疗为主。

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凯孕安通过对遗传病致病基因进行检测,从表型正常的人群中发现致病突变基因携带者,通过夫妻两人致病突变基因的携带情况,判断生育遗传病患儿的潜在风险。

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国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定229日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之罕见2009228日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

 

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